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Malattie rare Non lasciare nessuno indietro Obiettivi (SDGs)
Il 16 dicembre scorso, l’Assemblea generale delle Nazioni Unite, con il consenso di tutti i 193 Stati Membri delle Nazioni Unite, tra cui anche l’Italia, ha adottato la prima Risoluzione dal titolo “Affrontare le sfide delle persone affette da una malattia rara e delle loro famiglie”(1) che, per la prima volta, riconosce a livello mondiale i diritti delle persone affette da una malattia rara. Malattia rara Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma si tratta di una cifra che cresce con il progredire delle scoperte scientifiche e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Secondo la stima della Commissione europea ci sono circa 30 milioni di persone in Europa affette da una malattia rara (2). In Italia, in base ai dati del Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi, che vengono segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola3. Malattie rare ed impatto sociale. Le malattie rare sono malattie gravi, invalidanti, spesso croniche e talvolta progressive e possono presentarsi già dalla nascita o dall'infanzia, oppure, come accade in più del 50% delle malattie rare, comparire nell'età adulta. Le conoscenze scientifiche e mediche sulle malattie rare sono ancora scarse e non adeguate e di conseguenza, le persone che ne sono affette incontrano difficoltà nell'ottenere una diagnosi corretta, nell’accedere a cure di qualità e nell'avere informazioni sulla presa in carico sociale e medica della malattia. Queste difficoltà impattano sul loro inserimento sociale e professionale, generando discriminazione ed esclusione e coinvolgendo l'intera famiglia. I bambini faticano ad essere integrati nei sistemi educativi, che ancora oggi si presentano inadatti rispetto alle oggettive esigenze di chi ha una malattia rara. Per la persona adulta può risultare difficile trovare, mantenere un posto di lavoro, o perseguire l'apprendimento permanente, rilevante per un'istruzione di qualità. Le donne sono discriminate in modo sproporzionato nella società, sia come pazienti che come madri dei pazienti, ritrovandosi spesso ad essere le uniche caregiver della famiglia. Infine, le famiglie con un membro affetto da una malattia rara sono a maggior rischio di impoverimento, in quanto hanno più spese e sovente meno reddito. Obiettivi La Risoluzione evidenzia la necessità di affrontare le cause profonde della disuguaglianza e della discriminazione subita dalle persone affette da una malattia rara e dalle loro famiglie e si prefigge di: • favorire l’inclusione e la partecipazione nella società delle persone con malattia rara e delle loro famiglie, creando un ambiente che possa favorire il rispetto dei loro diritti e della loro dignità; • assicurare un accesso equo e universale a servizi sanitari di qualità; • promuovere azioni e strategie nazionali; • integrare le malattie rare tra i programmi e le priorità delle Agenzie dell’ONU; • pubblicare rapporti periodici per monitorare i progressi nell’attuazione della Risoluzione stessa. In particolare la Risoluzione: